Genetica in pediatrie - compendiu clinic

Cartea de fata se adreseaza medicilor de orice specialitate pentru ca bolile genetice pot afecta orice organ, se pot manifesta la orice varsta si, deci, intereseaza toate specialitatile, dar in special pediatria. De ce un compendiu clinic de genetica in pediatrie? -pentru ca pediatria este specialitatea in care genetica medicala are cel mai puternic impact; -pentru ca, indiferent de specialitate, bolile genetice sunt de interes pentru toti specialistii care practica medicina copilului: medici de familie, neonatologi, endocrinologi, ortopezi, cardiologi, dermatologi, oftalmologi, ORL-isti, s.a. -pentru ca bolile genetice sunt cauza importanta de morbiditate si mortalitate infantila; -pentru ca diagnosticul unei boli genetice este o „piatra de incercare” pentru orice practician; -pentru ca studentii la medicina, medicii rezidenti (pediatrie, genetica medicala, s.a.) si medicii cu activitate curenta de pediatrie (pediatri, neonatologi, medici de familie, s.a.) duc lipsa unei asemenea lucrari sintetice. Scopul acestei carti este de a oferi tuturor acestora o prima sursa de informare si documentare atunci cand se afla in fata unui pacient sau a unei familii cu probleme genetice. Cartea este structurata pe 4 parti: Partea I-a cuprinde date de introducere in patologia genetica, clasificarea si terminologia bolilor genetice. Partea II-a, „Diagnosticul bolilor genetice” cuprinde un capitol de semiologie genetica, in premiera in literatura noastra, este bogat ilustrat cu cazuri clinice, usurand perceperea mai exacta a unor semne, deseori ignorate. Aceasta parte mai cuprinde capitole privind somatomatria, consultul genetic, diagnosticul etiologic al afectiunilor congenitale. Partea III-a a cartii, pe langa descrierea sintetica a patologiei genetice specifice de organ sau sistem, prezinta, in completare, un numar de 59 de planse cu tot atatea boli genetice, ilustrate cu cazuri din propria observatie. Acestea sunt menite sa ofere, pe de o parte, descrierea bolii, iar pe de alta parte, modele de interpretare clinica a unor semne, simptome sau istoric familial sugestive pentru o boala genetica. Partea IV-a este dedicata prezentarii principiilor de profilaxie si tratament in bolile genetice, inclusiv ale sfatului genetic. Un glosar, cuprinzand peste 150 de termeni de referinta ai geneticii medicale, se doreste a fi un instrument la indemana cititorului mai puţin familiarizat cu vocabularul geneticii. Un index al planselor si un altul al fotografiilor medicale, facilitează gasirea rapida a unor semne, anomalii sau sindroame, de interes pentru cititor.